AI + NATURE GENETICS

    ידיעות בינה מלאכותית בנושא NATURE GENETICS

    בריאות
    מודל ה-AI החדש פופיב (popEVE) משנה את חוקי המשחק באבחון גנטי של מחלות נדירות

    מודל ה-AI החדש פופיב (popEVE) משנה את חוקי המשחק באבחון גנטי של מחלות נדירות

    חוקרים פיתחו את מודל ה-AI popEVE המדרג מוטציות גנטיות מחומרה קיצונית למתונה באמצעות שילוב נתונים אבולוציוניים ואוכלוסייתיים. המודל זיהה בהצלחה גנים מחוללי מחלות שנחשפו בעבר והפריד בין מוטציות הגורמות למוות בילדות לאלו הפוגעות בבגרות. ביצועיו העלו את שיעור האבחון במחלות נדירות וחשפו 123 גנים חדשים העשויים להיות מעורבים בהפרעות התפתחותיות.