GeneDx: פריצת דרך בגילוי מוטציות נדירות בתינוקות
GeneDx, בראשות קתרין סטואלנד, מציעה סריקות DNA לתינוקות לאיתור מוטציות הגורמות למחלות נדירות אך ניתנות לטיפול. הטכנולוגיה מאפשרת זיהוי מוקדם ומניעת התפתחות תסמינים, עם פוטנציאל לחולל מהפכה בטיפול גנטי פרסונלי.
בדיקות DNA לתינוקות - המהפכה בטיפול במחלות נדירות
חברת GeneDx, בהובלת המנכ"לית קתרין סטואלנד (Katherine Stueland), מציעה פתרון חדשני לסריקת DNA של תינוקות לאיתור מוטציות הגורמות לאלפי הפרעות גנטיות נדירות אבל ניתנות לטיפול.
הטכנולוגיה שפיתחה החברה מאפשרת:
- זיהוי מוקדם של מוטציות גנטיות
- מניעת התפתחות תסמינים קליניים
- התאמת טיפולים פרסונליים מהשלבים הראשונים של החיים
לדברי סטואנד: "גישה זו משנה את כללי המשחק בטיפול במחלות נדירות, במיוחד כשהתערבות מוקדמת יכולה למנוע נזק בלתי הפיך".
הפיתוח של GeneDx מדגיש את הפוטנציאל של גנומיקה מתקדמת ו-AI בתחום הרפואה המותאמת אישית, ומציע תקווה חדשה למשפחות המתמודדות עם אתגרים גנטיים.