ידיעות בינה מלאכותית בנושא GENETICS
חוקרים פיתחו את מודל ה-AI popEVE המדרג מוטציות גנטיות מחומרה קיצונית למתונה באמצעות שילוב נתונים אבולוציוניים ואוכלוסייתיים. המודל זיהה בהצלחה גנים מחוללי מחלות שנחשפו בעבר והפריד בין מוטציות הגורמות למוות בילדות לאלו הפוגעות בבגרות. ביצועיו העלו את שיעור האבחון במחלות נדירות וחשפו 123 גנים חדשים העשויים להיות מעורבים בהפרעות התפתחותיות.
מניות Tempus AI זינקו בכ-14% השבוע לאחר שחברת הבת Ambry Genetics שדרגה את פלטפורמת הסרטן שלה. השדרוג כולל שילוב נתוני צפיפות שד להערכת סיכונים מדויקת יותר לסרטן השד, ומחזק את מעמד Tempus AI כמובילת טק-רפואה. הרכישה בפברואר מתגלה כאסטרטגיה מוצלחת.
GeneDx, בראשות קתרין סטואלנד, מציעה סריקות DNA לתינוקות לאיתור מוטציות הגורמות למחלות נדירות אך ניתנות לטיפול. הטכנולוגיה מאפשרת זיהוי מוקדם ומניעת התפתחות תסמינים, עם פוטנציאל לחולל מהפכה בטיפול גנטי פרסונלי.
חוקרים מפתחים מודל AI שמשלב בדיקות מעבדה שגרתיות כדי לנבא סיכון למחלות תורשתיות. המערכת מייצרת ציון חדירות (0-1) עבור מוטציות גנטיות נדירות, ומספקת הערכת סיכון מדויקת יותר משיטות קיימות. הגישה עשויה לשפר החלטות קליניות לגבי בדיקות מוקדמות או טיפול מונע.