AI צופה סיכונים גנטיים: המהפכה במניעת מחלות תורשתיות

AI משולב בבדיקות מעבדה משנה את חיזוי הסיכונים הגנטיים

חוקרים מבית הספר לרפואה איקהן בהר סיני פיתחו שיטת AI פורצת דרך לחיזוי מדויק יותר של סיכון למחלות תורשתיות. הטכניקה החדשה, המתוארת במחקר שפורסם ב-Science, משלבת למידת מכונה עם נתוני בריאות ממוחשבים ממיליוני מטופלים.

איך זה עובד?

המערכת סורקת בדיקות מעבדה שגרתיות כמו:

• רמות כולסטרול
• תפקוד כליות
• ספירת דם
• מדדים קרדיווסקולריים

באמצעות אלגוריתמים מתוחכמים, המערכת מייצרת ציון חדירות (ML penetrance score) בין 0 ל-1, המצביע על הסבירות שרופא של מוטציה גנטית יפתח מחלה בפועל.

"ייחודיות השיטה היא ביכולתה להתמודד עם מחלות שאינן בינאריות", מסביר ד"ר רון דו, החוקר הבכיר. "במקום תשובות 'כן/לא' שלא מתאימות למצבים כמו סוכרת או סרטן, אנו מספקים הערכת סיכון מדורגת המדמה את המורכבות האמיתית של מחלות בבני אדם".

התוצאות המפתיעות

ניתוח של 1,648 וריאנטים גנטיים ב-31 גנים הקשורים ל-10 מחלות תורשתיות חשף:

1. וריאנטים שבעבר סווגו כ"לא ברורים" הראו סימני מחלה ברורים
2. מוטציות שנחשבו מסוכנות הראו השפעה קלינית מינימלית
3. מערכת הצליחה לזהות סיכונים מוגברים שנים לפני הופעת תסמינים

יישומים קליניים

לפי ד"ר אייאן פורסט, מחבר המחקר הראשי, המודל יכול לשמש:

• החלטה על בדיקות סקר מוקדמות (כמו במעקב אחר סינדרום לינץ' לסרטן)
• הימנעות מטיפול יתר במקרים של סיכון נמוך
• מתן כלי עזר לרופאים בפירוש תוצאות בדיקות גנטיות

העתיד?

הצוות מתכנן להרחיב את המודל ליותר מחלות, וריאנטים גנטיים ואוכלוסיות מגוונות. בנוסף, הם עורכים מחקר ארוך טווח כדי לבדוק:

• האם חולים עם ציוני סיכון גבוהים אכן מפתחים מחלה
• האם התערבות מוקדמת יכולה לשנות את מהלך המחלה

חשוב לציין שפיתוח זה עומד בניגוד לשימוש גובר ב-AI לייעוץ בבריאות הנפש, תופעה המתועדת אף היא אך מהווה תחום נפרד עם אתגרים ייחודיים.