DeepMind משחררת בחינם מפה של 9 מיליארד מוטציות
Google DeepMind פרסמה בחינם את AlphaGenome Atlas, מאגר מבוסס AI שמנבא את ההשפעות של כל 9 מיליארד המוטציות האפשריות ב-DNA. לכל מוטציה יש כ-27,000 תחזיות, וכן ציון AVI. התחזיות מתמקדות במיוחד באזורים הלא-מקודדים של הגנום – מה שמאיץ מחקר גנטי והבנת מחלות.
מפה גנטית בלחיצת כפתור
תארו לעצמכם שאתם יכולים לבדוק מה קורה אם מחליפים אות בודדת ב-DNA, בלי להמתין חודשים לניסויים מעבדתיים. זה בדיוק מה ש-Google DeepMind מציעה לחוקרים עם פרסום AlphaGenome Atlas – מאגר AI שמכיל תחזיות להשפעות של כל 9 מיליארד המוטציות האפשריות בגנום האנושי, וזמין בחינם לחוקרים אקדמיים. זה כלי שיכול לחסוך לחוקרים חיים שלמים של עבודה.
מה קרה אתמול?
DeepMind, חטיבת הבינה המלאכותית של Alphabet, הכריזה אתמול (ג') על פרסום AlphaGenome Atlas. מדובר במאגר נתונים ענק, בגודל של פטה-בייט אחד, שמכיל תחזיות מפורטות לכל שינוי אפשרי של אות בודדת ב-DNA. לדברי החברה, זה המאגר המקיף מסוגו בעולם. החוקרים יוכלו לגשת אליו דרך דפדפן אינטרנט פשוט, בלי צורך בכתיבת קוד או בגישה למשאבי מחשוב כבדים.
הכלי מבוסס על מודל ה-AI AlphaGenome ש-DeepMind פרסמה בשנה שעברה. כדי ליצור את האטלס, הריצו את המודל על דגימת ייחוס של הגנום האנושי, והשוו כל בסיס לשלוש האלטרנטיבות האפשריות. התוצאה: לכל אחת מהמוטציות יש בממוצע כ-27,000 תחזיות – מביטוי גנים, דרך שינויים בשעתוק DNA, ועד לאופן שבו המוטציה תשפיע על ייצור חלבונים. התחזיות מכסות מאות סוגי תאים ורקמות, גם בבני אדם וגם בעכברים.
בנוסף, DeepMind מפרסמת ציון סיכום שנקרא AlphaGenome Variant Impact (AVI). הציון משלב תחזיות מ-AlphaGenome עם תחזיות מ-AlphaMissense – מודל קודם שפיתחו, שמתמקד במוטציות שמשנות חלבונים. ציון AVI של 10 מציב מוטציה ב-10% המשפיעות ביותר, וציון של 30 – ב-0.1% הגבוהים ביותר. הציון מפורק לתהליכים ספציפיים כמו splicing, ביטוי גנים או שינוי בחלבון, מה שעוזר לחוקרים להבין את המנגנון שמאחורי ההשפעה.
למה זה חשוב כל כך?
ה-DNA האנושי מכיל כ-2% אזורים מקודדים לחלבון ו-98% אזורים לא-מקודדים – ה-"dark matter" של הגנום – ששולטים מתי ואיפה גנים מופעלים. מוטציות באזורים הלא-מקודדים האלה היו קשות לפרשנות במשך עשורים. "AlphaMissense מסתכל על חלבונים", אמר Žiga Avsec, מוביל הגנומיקה ב-DeepMind. "עם AlphaGenome, אנחנו מתמקדים בחלק הרגולטורי של הגנום."
Pushmeet Kohli, סגן נשיא למחקר ב-DeepMind וראש צוות AI for Science, אמר במסיבת עיתונאים ש"זו הפעם הראשונה שכל חוקר בעולם יכול להגיע למפה מקיפה של השונות הגנטית האנושית פשוט על ידי פתיחת דפדפן. זה משלים את העבודה של פרויקט הגנום האנושי. קנינו את הספר ב-2003, אבל לא הבנו איך לקרוא אותו. עכשיו יש לנו מילון."
זמינות ושיתופי פעולה
האטלס זמין כעת לשימוש לא-מסחרי דרך אתר ייעודי ש-DeepMind הקימה. שימוש מסחרי יהיה זמין "בקרוב" דרך Google Cloud. שותפים כמו Isomorphic Labs, חברת גילוי התרופות של Alphabet, יוכלו לגשת אליו, אך יידרשו לקבל רישיון מסחרי – התנאים המדויקים עדיין לא פורסמו.
מדענים מובילים שיתפו פעולה עם DeepMind בבדיקת הכלי. Julia Zeitlinger, חוקרת במכון Stowers למחקר רפואי, עבדה עם הצוות כדי למפות ולהבין את הוויסות בגנום. "AlphaGenome נותן לנו מילון לחיפוש ב-DNA הלא-מקודד", אמרה Zeitlinger. "זה יכול להאיץ את זיהוי הווריאנטים שגורמים למחלות ולהבהיר את הכללים הבסיסיים של ויסות גנים."
בבדיקות מוקדמות, החוקרים השתמשו באטלס כדי לזהות רצפי DNA קצרים (motifs) שמשפיעים על ביטוי גנים. לדברי Melanie Weilert, מדענית ביו-אינפורמטיקה במכון Stowers, "זה כלי חזק לשאול את אחת השאלות הגדולות של הביולוגיה: איך תא יודע אילו גנים להפעיל ולכבות?"
מה הלאה?
השחרור הזה מצטרף לשורה של פרויקטים של DeepMind שמשתמשים ב-AI לקידום המדע, כמו AlphaFold לחיזוי מבני חלבונים. עם גישה פתוחה לחוקרים, הפוטנציאל למחקר גנטי הוא עצום – מזיהוי גורמים גנטיים למחלות נדירות ועד לפיתוח טיפולים מותאמים אישית.
בינתיים, ה-AI ממשיך ללמוד לקרוא את הספר של הגנום שלנו – ועכשיו יש לו גם מילון שימושי.