ידיעות בינה מלאכותית בנושא ALPHAMISSENSE
Google DeepMind פרסמה בחינם את AlphaGenome Atlas, מאגר מבוסס AI שמנבא את ההשפעות של כל 9 מיליארד המוטציות האפשריות ב-DNA. לכל מוטציה יש כ-27,000 תחזיות, וכן ציון AVI. התחזיות מתמקדות במיוחד באזורים הלא-מקודדים של הגנום – מה שמאיץ מחקר גנטי והבנת מחלות.
חוקרים פיתחו את מודל ה-AI popEVE המדרג מוטציות גנטיות מחומרה קיצונית למתונה באמצעות שילוב נתונים אבולוציוניים ואוכלוסייתיים. המודל זיהה בהצלחה גנים מחוללי מחלות שנחשפו בעבר והפריד בין מוטציות הגורמות למוות בילדות לאלו הפוגעות בבגרות. ביצועיו העלו את שיעור האבחון במחלות נדירות וחשפו 123 גנים חדשים העשויים להיות מעורבים בהפרעות התפתחותיות.
חוקרים פיתחו את popEVE - מודל AI המדרג מוטציות גנטיות לפי חומרתן הרפואית בעזרת שילוב אותות אבולוציוניים ונתוני אוכלוסייה. המערכת זיהתה 123 גנים חדשים הקשורים למחלות נדירות, ומשפרת דרמטית אבחון בהפרעות התפתחותיות. מדובר בפריצת דרך שתקצר את זמן האבחון ממספר שנים לחודשים בודדים.